Генетические анализы в Израиле

Генетические анализы в Израиле

В последние десятилетия огромную роль в борьбе с заболеваниями, в том числе и смертельно опасными, играет медицинская генетика. Медицинская генетика (другие ее названия — генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — раздел медицины, изучающий явления наследственности и изменчивости в различных сообществах людей, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности. Основные цели медицинской генетики — разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных патологий, а также поиск путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.

Виды генетических исследований

Огромную роль в охране здоровья человека от пагубного влияния наследственных факторов играют генетические анализы. Сдача генетических анализов помогает избежать развития многих патологий, провести максимально эффективное лечение тяжёлых заболеваний.

Израильская школа теоретической и практической медицинской генетики является одной из сильнейших на планете. Клинические генетики Израиля проводят генетические исследования по многим направлениям. Назовем важнейшие из них.

  • Генетические анализы на предрасположенность к онкозаболеваниям — обнаружение генетических предпосылок возникновения раковых образований, выявление злокачественных процессов на ранних стадиях.
  • Оценка подобранного лечения на основе генных показателей — проверка реакции генов на определённые препараты для подбора дозировки медикаментов при инфарктах и инсультах, в начале курсов химиотерапии и в других случаях.
  • Генетическая проверка на переносимость определённых продуктов — рекомендуется людям, у которых после приёма пищи регулярно появляется недомогание: мигрень, боль в животе, диарея, изменения кожных покровов, боли в суставах и др.
  • Кардиологические генетические исследования — оценка вероятности заболевания сердечно-сосудистыми патологиями (например, тесты, оценивающие риск внезапной смерти от нарушения сердечного ритма, уровень устойчивости к тромбообразованию).
  • Проверка на отцовство.
  • Тесты для женщин для диагностики проблем с оплодотворением и развитием эмбриона.

Генетические анализы в Израиле для беременных

Подробно расскажем о проводимой в Израиле диагностике генетических пороков развития плода, позволяющей выявить хромосомные аномалии, точечные мутации, трисомию, муковисцидоз, болезнь Хантингтона, атаксию Фридрейха, гемофилию, дистрофию Дюшена, синдром Дауна и другие отклонения.

Такую диагностику может сделать любая женщина, желающая убедиться в отсутствии генетических заболеваний у своего ребенка. Но первостепенную важность генетические анализы приобретают для родителей, находящихся в группе риска, а именно:

  • женщин старше 35 лет
  • пар, чьи родственники страдали от серьезных наследственных и хронических заболеваний
  • пар, у которых есть ребенок с генетическим заболеванием
  • женщин, перенёсших в период беременности острое вирусное инфекционное заболевание (грипп, краснуху)
  • пар, у родственников которых были случаи мертворожденных детей или выкидышей
  • женщин, у которых биохимические анализы крови и ультразвуковые исследования показали риск развития генетического заболевания
  • женщин, подвергавшиеся радиационному или другим вредным внешним воздействиям при зачатии или в период вынашивания ребенка.

Генетическую пренатальную диагностику проводят до 25-й недели беременности.

В Израиле осуществляют два вида генетических анализов беременных:

1) неинвазивные, то есть не сопряженные с существенным повреждением тела (УЗИ, генетический анализ крови на 10–12-й и 18–20-й неделях беременности);

2) инвазивные — забор образцов для исследования из полости матки на 9–24-й неделях беременности (биопсия ворсин плаценты, анализ околоплодных вод, пуповинной крови). Следует отметить, что инвазивные методики связаны с риском выкидыша, который составляет от 1 до 3 %. Из-за наличия такого риска все инвазивные генетические анализы делают под контролем УЗИ в условиях дневной госпитализации.

В Израиле генетические исследования в области пренатальной диагностики и внутриутробной коррекции плода поддерживаются на государственном уровне, что обеспечивает внедрение самых передовых методик и точную постановку диагноза.

Если генетические анализы подтверждают наличие аномальных генов, будущая мама получает всю необходимую консультативную помощь: разъяснение степени генетического риска, рекомендации по лечению и правильному образу жизни. Во многих случаях это позволяет полностью избежать заболевания или порока развития малыша.

Генетические анализы в Израиле: практическая польза

Результаты тестирования предоставляют врачам ценнейшую информацию о причинах, риске возникновения и развития того или иного заболевания, а также помогают выбрать наиболее эффективный курс лечения.